جام جم سرا: خانواده ها علاوه بر آنکه می خواهند نابارور نباشند، تمایل به داشتن فرزند سالم دارند. علم ژنتیک به واسطه مشاوره ژنتیک به هر دو موضوع مرتبط است. ما در ژنتیک یک روش ثابت و قابل تکرار برای همه افراد و مشکلات نداریم چون علم ژنتیک، علمی بسیار پیچیده است و انسان نیز یک موجود با ارگانیسم بسیار پیچیده است. اینجا وظیفه علم ژنتیک آن است که به زوجین و خانواده ای کمک کند که خواستار داشتن فرزند و آن هم فرزندی سالم هستند و از طرفی با علم پیچیده ژنتیک نیز آشنا نیستند.
شجره نامه، سابقه رسم شده ازدواج ها و تولدها، بیماری و حالات و صفات خاص در یک خانواده در چند نسل، متوالی است. در شجره نامه، صفات غیر طبیعی، ناهنجاری های ژنی و بیماری ها ثبت می شوند. اگر در این مرحله مشکل زوج، مرتبط با ژنتیک تشخیص داده شود، انجام آزمایش ژنتیک پیشنهاد می شود که نوع آزمایش درخواستی با توجه به علایم و یافته های شجره نامه متفاوت می باشد.
ژنتیک با دو روش بر روی افراد تأثیر می گذارد؛ یا مستقیماً بر روی ناباروری افراد تأثیر می گذارد مثل زمانی که یک کروموزوم X در خانمی کم و یا در مردی اضافه می شود و منجر به عدم تولید اسپرم در آن مرد و یا عدم تولید تخمک در خانم می شود و نهایتاً سبب ناباروری آنها می گردد. اینجاست که ژنتیک این مشکل را تشخیص می دهد و مواقعی نیز وجود دارد که افراد واقعاً نابارور نیستند، یعنی توانایی فرزندآوری را دارند اما دارای مشکلی هستند که می توان از طریق ژنتیک آن را تشخیص داد که در اینجا همه افراد خانواده، گذشته، شواهد بیماری و سلامت افراد در یک شجره نامه رسم و ثبت می شود.
شجره نامه حداقل در سه نسل ثبت و رسم می شود. ممکن است فرد مراجعه کننده جهت دریافت مشاورۀ ژنتیک در ظاهر سالم باشد اما بخش هایی از بیماری نسل های قبل از خود را به صورت نهفته با خود به همراه داشته باشد که خود فرد از آن بی اطلاع است، بنابراین نیاز به رسم شجره نامه توسط مشاوره ژنتیک و تحلیل آن ضرورت می یابد.
هر صفتی که در ما انسان ها وجود دارد بنوعی آن را از نسل قبل از خود گرفته ایم که یا به صورت مستقیم و روشن در ما بروز می کند و یا به صورت نهفته در ما وجود دارد. در موارد کمی نیز صفتی در ما وجود دارد که به صورت خود به خود و برای بار اول در ما ظهور پیدا کرده است و صفتی جدید می باشد.
اگر در خانواده ای سالم، تولد فرزندی معلول وجود دارد و این معلولیت یک یا چند بار تکرار شده است، اگر سابقۀ معلولیت در خود فرد به صورت عمده و یا خفیف وجود دارد و یا سابقه تکرار یک بیماری معمولی که به شکلی غیر معمول در خانواده دیده می شود همچون کم شنوایی که در افراد بالای 60 و 65 سال امری طبیعی و در یک کودک و یا نوجوان امری غیر طبیعی به شمار می رود، همگی نیازمند انجام مشاورۀ ژنتیک و تشخیص از این طریق می باشند.
در برخی موارد، افراد دچار مشکل ژنتیکی هستند و این اختلال ژنتیکی در آنها به قدری شدید است که قادر به تولید مثل نیستند و گاهی اوقات این معلولیت ها علاوه بر ایجاد معلولیت های ذهنی و حرکتی در تولید مثل هم سبب اختلال می شوند و شاید بتوان گفت که سیستم بیولوژیک آنها به گونه ای طراحی شده است تا بیماری ژنتیکی را به نسل بعد از خود منتقل نکنند.
در این میان برخی بیماری های ژنتیکی وجود دارند که شدت آنها آنقدر بالا نیست که در ظاهر، سیستم تولید مثل را دچار اختلال کنند اما اگر این تولید مثل اتفاق بیفتد، منجر به بروز معلولیت می شود.
ما با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین و با استفاده از روش های کمک باروری، میان جنین هایی که تشکیل می شوند، بررسی ژنتیکی انجام داده و جنین مبتلا را کنار می گذاریم و آن جنینی را که هم از نظر ژنتیکی سالم است و هم قرار نیست سقط شود را انتخاب می کنیم و به این صورت از طریق علم ژنتیک به نوعی با یک میانبر، مسیر را کوتاه کرده و به خانواده این فرصت داده می شود تا امکان بارداری و فرزند سالم را داشته باشد.
در جابه جایی های کروموزومی، امکان سقط مکرر به میزان مساوی برای زن و مرد وجود دارد. به طور مثال مردی جابجایی کروموزومی دارد و بالطبع همسر وی جنین را سقط می کند، زیرا از این جابه جایی کروموزومی، جنین غیر طبیعی تشکیل می شود، یا منجر به ناباروری، سقط مکرر و یا تولید فرزند معلول می شود که در اینجا می توان گفت، عامل مردانه در این امر دخیل بوده است.
از لحاظ بیماری های کروموزومی میان کشور ما و سایر کشورهای دنیا تفاوت چندانی وجود ندارد. در کشور ما، آمار بیماری های کروموزمومی همچون سندرم دان و جابه جایی های کروموزومی مشابه به آمار جهانی است یعنی بیماری های کروموزومی ژنتیکی هستند اما ارثی نیستند و می توان گفت چیزی در بدن فرد بیمار کم و زیاد شده است اما از پدرد و مادر و نسل قبل از وی به ارث نرسیده است.
گروهی از بیماری ها هستند که بیماری های تک ژنی می باشند که در آزمایشگاه مولکولی تشخیص داده شده و به دو دسته غالب و مغلوب تقسیم می شوند. نوع مغلوب این گونه بیماری ها در کشور ما شیوع بالاتری دارد. از جمله آنها می توان به بیماری هایی چون تالاسمی، ناشنوایی و نابینایی های ارثی و بیماری هایی از این دست اشاره کرد.
با و جود امکانات و روش های جدید ژنتیکی موجود در کشور در درمان ناباروری حتی اگر ازدواج فامیلی هم صورت بگیرد، ما می توانیم از آنها مراقبت کنیم، پس چنانچه زوجی، ازدواج فامیلی انجام دادند، توصیه ما این است که قبل از اقدام به بارداری، حتماً یک مشاورۀ ژنتیک انجام دهند. (دکتر سعید رضا غفاری - متخصص ژنتیک پزشکی/ مهر)