دکتر سولماز پیری، متخصص زنان و زایمان و فلوشیپ طب مادر و جنین به جام‌جم می‌گوید: بعد از این که معلوم میشود خانمی باردار و بارداری‌اش داخل رحمی است، اولین غربالگری برای بررسی سلامت جنینش در سه ماه اول حول و حوش 12 هفتگی انجام می‌گیرد. در تمام دنیا متخصصان توصیه می‌کنند اگر خانمی در سه ماه اول امکان انجام این غربالگری را دارد، حتما این کار را انجام دهد. این متخصص زنان و زایمان درباره اولین غربالگری بارداری می‌گوید: این غربالگری شامل سونوگرافی‌ای از جنین است که به سونوگرافی NT شهرت دارد.
دکتر پیری ادامه می‌دهد: در غربالگری اول، وضع بدن جنین و سلامت او از نظر این که سرش درست تشکیل شده باشد، قلبش بزند، دست و پا و بند نافش سر جایشان قرار داشته باشند، بررسی میشود. البته متخصص زنان به نکته‌های خیلی مهم دیگر هم در این سونوگرافی توجه می‌کند که از مهمترین آنها NT است. NT به آبی که پشت گردن جنین وجود دارد، گفته میشود که باید میزان آن اندازه گرفته شود. اگر مقدار این آب کم باشد، نشان می‌دهد جنین به احتمال قوی وضع خوبی دارد ولی اگر مقدار آن زیاد باشد، بیانگر خطر بوده و حاکی از این است که امکان دارد جنین دچار مشکل باشد. این متخصص زنان و زایمان تاکید می‌کند: با بالا بودن عدد NT فقط احتمال وجود مشکل مطرح میشود و صددرصد نیست. اگر این اندازه زیاد باشد، مفهومش این است که خانم باردار، علاوه بر غربالگری‌های روتین، باید آزمایشهای بیشتر انجام دهد تا از سلامت جنین مطمئن شویم. حتی گاهی بررسی‌های بیشتر نشان می‌دهد مشکلی وجود ندارد و آب پشت گردن جنین بعد از مدتی خود به خود جذب میشود. پس باز هم تاکید می‌کنم بالا بودن عدد NT لزوما به معنای بیمار بودن کودک نیست، اما متاسفانه بعضی مادرها به جای تن دادن به بررسی‌های بیشتر، فکر می‌کنند حتما فرزندشان بیمار است و به فکر گرفتن اجازه سقط می‌افتند.
این فلوشیپ مادر و جنین می‌گوید: شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی نوزادان، نشانگان داون است که به یک کروموزوم اضافه ربط دارد. مطالعه‌ها ثابت کرده این بیماری‌ها هم میتواند با آب پشت گردن جنین (NT) ربط داشته باشد. به همین دلیل هم برخی به غربالگری سه ماهه اول، غربالگری نشانگان داون هم می‌گویند. همزمان با این سونوگرافی، یک آزمایش خون مادر هم انجام می‌گیرد که در واقع امکان تشخیص نشانگان داون را بالا می‌برد. در این آزمایش دو هورمون بارداری بررسی میشود. علاوه بر اینها، باید در این غربالگری، استخوان بینی کودک، سن مادر، تولد نوزاد مبتلا به نشانگان داون و... هم بررسی شود که مشاهده نکردن یا اشکال در هر کدام از اینها ممکن است نشان‌دهنده مشکلاتی باشد.
تشخیص نشانگان داون صددرصد است؟
با توجه به نتایج تمام این بررسی‌ها، سعی میشود امکان خطر ابتلای جنین به نشانگان داون مشخص شود. دکتر پیری با بیان این جمله‌ها تاکید می‌کند: دقت تشخیصی این تست‌ها در بهترین شرایط در غربالگری سه ماهه اول، 90 درصد است و هرگز حتی اگر همه چیز خوب نشان داده شود، نمی‌توانیم به مادر بگوییم صددرصد، کودکت سالم خواهد بود چون عقب‌ماندگی ذهنی تا کودک به دنیا نیاید و به اصطلاح معاینه نشود، صددرصد قابل تشخیص نیست و در سه ماه اول فقط برای پیش‌بینی آن سعی می‌کنیم. البته روش‌هایی برای تشخیص صددرصد این نشانگان هم وجود دارد که اسمش دیگر غربالگری نیست و به آن تست تشخیصی می‌گوییم مثل آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی. با این روش‌ها کروموزوم‌های جنین شمارش میشود و می‌توانیم با توجه به نتایج آن، با اطمینان به مادر بگوییم جنینش نشانگان داون ندارد. در این صورت در سه ماهه دوم باید مثل همه مادران دیگر سونوگرافی سلامت جنین و اکوکاردیوگرافی قلب جنین انجام دهد چون یکی از دلایلی که میتواند NT را بالا ببرد، مشکل قلبی جنین است. اگر در سه ماهه دوم هم این اقدام‌ها انجام شد و جنین مشکل دیگری نداشت با اطمینان بالا می‌توانیم به خانم باردار بگوییم جنینش مثل جنین‌های خانم‌های دیگر است و خطر کمی برایش وجود دارد و میتواند بارداری‌اش را ادامه دهد.
آمنیوسنتز احتمال سقط را بالا می‌برد؟
دکتر پیری در پاسخ به این سوال می‌گوید: متخصص زنان فقط اگر لازم باشد، این تست را درخواست می‌کند؛ یعنی فقط در صورتی که در غربالگری موارد مشکوکی دیده شود چون آمنیوسنتز، یک درصد احتمال سقط را افزایش می‌دهد. به این دلیل که باید با سوزن از کیسه آب جنین، نمونه آب و مایع آمنیوتیک گرفته شود. با این کار سوراخ کوچکی در کیسه آب به وجود می‌آید که در 99 درصد موارد خودبه‌خود ترمیم میشود ولی اگر بموقع خوب نشود، آب دور جنین از آن نشت می‌کند و نهایتا باعث سقط خواهدشد. در این صورت در مواقع ضروری، پذیرفتن یک درصد خطر سقط ارزش دارد. این فلوشیپ مادر و جنین توضیح می‌دهد: مایع آمنیوتیک مثل یک نمونه می‌ماند و میتواند انجام آزمایشهای مختلفی را روی آن درخواست کرد. شایع‌ترین آزمایشی که درخواست میشود برای بررسی نشانگان داون است که به آن کاریوتایپ می‌گویند. کاریوتایپ یعنی شمارش کروموزوم‌ها. آدم‌های سالم 46 کروموزوم دارند در حالی که جنین مبتلا به نشانگان داون، 47 کروموزوم دارد و این آزمایش این کروموزوم را نشان می‌دهد. ممکن است جنین‌هایی باشند که مثلا پدر و مادرشان هر دو دچار تالاسمی مینور باشند، در این صورت هم با آزمایش مایع آمنیوتیک، می‌توان به ابتلای جنین به تالاسمی پی برد. گاهی هم متخصص به ابتلای جنین به عفونت‌ها شک و این آزمایش را برای بررسی این عفونت‌ها درخواست می‌کند.
آنومالی اسکن، غربالگری دوم
دکتر پیری می‌گوید: این غربالگری که در کشورهای پیشرفته هم برای تمام مادران انجام می‌گیرد، شامل سونوگرافی در سه ماهه دوم حول و حوش 19 هفتگی است. در این غربالگری هم به استخوان بینی و... برای نشانگان داون توجه میشود. به این سونوگرافی، آنومالی‌اسکن هم می‌گویند. این سونوگرافی اسم‌های متفاوتی دارد؛ سونوگرافی بررسی سلامت جنین، سونوگرافی سه بعدی و... اما برای بررسی سلامت جنین حتما نباید سونوگرافی سه بعدی باشد. این متخصص زنان و زایمان می‌افزاید: سونوگرافی سه بعدی برای گرفتن عکس یادگاری از صورت جنین، مضر نیست و به‌طور کلی سونوگرافی سه ماهه دوم بهتر است انجام شود. سونوگرافی چهار بعدی هم همان سونوگرافی سه بعدی است که حالت فیلم دارد و انرژی بیشتری به بچه می‌دهد و انجامش فایده خاصی ندارد و بهتر است این انرژی به بچه نرسد ولی ضرر چندانی هم ندارد. سونوگرافی سه بعدی و چهار بعدی در دنیا بیشتر ارزش تحقیقاتی دارند و خیلی به درد کار روزمره در مطب نمی‌خورند.
غربالگری در سه ماهه سوم
در سه ماهه سوم، حول و حوش 30 هفتگی هم سونوگرافی انجام می‌گیرد که در آن سلامت جنین بررسی میشود چون مثل تمام آدم‌ها که اگر این هفته سالم هستند، معلوم نیست هفته دیگر هم سالم باشند، در مورد جنین هم این وضع وجود دارد. سلامت جنین را هم فقط با سونوگرافی می‌توان ارزیابی کرد و با معاینه مادر نمی‌توانیم به این موضوع پی ببریم. دکتر پیری با بیان این جمله‌ها می‌افزاید: در این سونوگرافی وضعیت بدنی، رشد و خونرسانی جفت و مایع دور جنین بررسی میشود. رشد جنین در سه ماهه سوم خیلی اهمیت دارد چون بیشترین وزن‌گیری را در این زمان دارد و اگر جفت نارس باشد و نتواند خون کافی به جنین برساند، در این زمان خود را نشان می‌دهد. پس حتما این سونوگرافی هم مخصوصا برای تصمیم‌گیری درباره زمان و نحوه زایمان لازم است.
ضریب خطای تشخیص نشانگان داون
برخی می‌گویند در دوران بارداری به ما گفته شده فرزندمان دچار نشانگان داون است، ولی وقتی به دنیا آمد، کاملا سالم بود. دکتر پیری می‌گوید: در این موارد دو مشکل ممکن است وجود داشته باشد؛ یا پزشک توضیحات کافی به مادر و پدر نداده یا آنها درست متوجه توضیح او نشده‌اند. همانطور که گفتم NT بالا صددرصد نشان‌دهنده ابتلای جنین به نشانگان داون نیست. NT بالا فقط این احتمال را مطرح می‌کند و به ما هشدار می‌دهد که جنین را دقیق‌تر بررسی کنیم، شاید سالم باشد ولی شاید هم مریض باشد. مثل اینکه کسی بگوید من همیشه راحت کارهای روزمره‌ام را انجام می‌‌داده‌ام، اما حالا با انجام آنها دچار تنگی‌نفس می‌شوم. پزشک او را بررسی می‌کند، اگر قلب و دیگر ارگان‌ها سالم بود، حالا امکان آلودگی هوا هم مطرح میشود، ولی از ابتدا نمی‌گوید بررسی نمی‌خواهد، چون هوای آلوده امکان دارد باعث بروز این مشکل شده باشد! جنین با NT بالا هم به احتمال قوی سالم است ولی به احتمال زیاد آمنیوسنتز و کاریوتایپ لازم است که اگر نتیجه‌شان سالم بود، بچه 99.9 درصد مبتلا به داون نیست، ولی به این معنی نیست که قلبش هم سالم است پس باید در سه ماهه دوم قلبش هم بررسی شود. اگر قلبش هم سالم بود، به احتمال قوی بچه جزو سالم‌هاست. او می‌افزاید: من در تمام مدت کاری‌ام ندیده‌ام جواب کاریوتایپ سالم نباشد و بچه سالمی به دنیا بیاید. اینکه بچه‌ای را با تست غربالگری مثبت سقط کنیم، اشتباه است. یادمان باشد غربالگری با تست تشخیصی تفاوت دارد. براساس نتیجه مثبت تست غربالگری نمی‌توانیم و نباید تصمیم به سقط بگیریم و این کار در هیچ جای دنیا انجام نمی‌شود.
زهرا سادات صفوی سهی / جام‌جم