بیماری هموفیلی از اختلالات خونریزی دهنده است که از کمبود فاکتور 8 یا 9 ناشی میشود. از کمبود فاکتور 8 هموفیلی نوع A و از کمبود فاکتور 9 هموفیلی نوع B حاصل میشود. ژن فاکتورهای انعقادی روی کروموزوم X قرار دارد. بنابراین هموفیلی صفت وابسته به جنس است. خانم‌ها بیماری را به صورت نهفته دارند و ناقل بیماری‌اند؛ ولی آقایان بیماری را بروز می‌دهند؛ زیرا کروموزوم آنها X Y است و کروموزوم Y نمی‌تواند کروموزوم X مریض را بپوشاند.
بیماری خون ویلبراند چه نشانه‌هایی دارد؟
شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده، بیماری خون ویلبراند است که یک درصد کل افراد جامعه را در گیر می‌کند.
این بیماری در خانم‌ها، علامت‌دارتر است. ممکن است دچار هایپر منوره شوند و خونریزی‌های قاعدگی‌شان طولانی شود. کمبود آهن و حتی ریزش مو داشته باشند و به پزشک متخصص پوست مراجعه کنند. بنابراین پزشکان باید این مشکل را مد نظر قرار دهند و تست‌های مورد نیاز برای تشخیص بیماری را انجام دهند.
مهمترین علامت بیماری هموفیلی چیست؟
مهمترین علامت، خونریزی است. خونریزی معمولا از شش ماهگی خودش را نشان می‌دهد موقع ختنه کردن نوزاد پسر؛ گاه با ختنه شدن نوزاد هم بیماری مشخص نمی‌شود و از زمان دو تا شش ماهگی که کودک چهار دست و پا راه می‌رود با خونریزی داخلی مفصل آشکار شود. خونریزی ممکن است داخل مفصل پا، زانو، آرنج ایجاد شود. شاید خونریزی عمیق عضلانی ایجاد کند. البته افراد مبتلا باید مراقب خونریزی داخل مفصل باشند، چرا که در صورت بی‌توجهی به درمان این نوع خونریزی ممکن است منجر به تخریب مفصل شود. با ادامه خونریزی حتی خشکی و چسبندگی مفصل و گاه فلج اندام ایجاد میشود؛ بنابراین افرادی که احساس می‌کنند خونریزی داخل مفصل اتفاق افتاده باید هر چه سریع‌تر به پزشک مراجعه کرده تا درمان‌های لازم را دریافت کنند.
چه افرادی شانس ناقل بودن بیماری هموفیلی را بیشتر از دیگران دارند؟
خانمی که برادر یا پدر مبتلا به هموفیلی دارد شانس ناقل بودنش بالاست.
چه توصیه‌ای به خانواده‌هایی که کودک مبتلا به هموفیلی دارند، دارید؟
خانواه‌ها باید بیماری را جدی بگیرند و داروهای مربوط به بیماری را که بیشتر به صورت پودر در بازار موجود است، تهیه کنند و درمان با فاکتورهای انعقادی را به صورت پیشگیرانه انجام دهند.
درمان پیشگیرانه به چه معنی است؟
این درمان در کودکان انجام میشود و فاکتورهای انعقادی را هفته‌ای دوبار به کودک تزریق می‌کنند تا در آنها اصلا خونریزی به وجود نیاید، چراکه خونریزی داخل مفصل اگر به وجود آید مفصل را تخریب می‌کند که در این حالت، اعصاب و عضلات مریض مشکل ندارند، اما به علت مشکل مفصل حتی ممکن است فرد فلج و زمینگیر شود. با درمان پیشگیرانه سطح فاکتورها در حدی نگهداری می‌شوند که در مفصل خونریزی ایجاد نشوند و درگیری مفصل هم ایجاد نشود.
درمان بیماری هموفیلی در بزرگسالان چگونه است؟
در بالغان هر زمانی که خونریزی ایجاد شود درمان صورت می‌گیرد مثلا فرد اگر قرار است جراحی کند یا دندان بکشد قبل از انجام این درمان‌ها به بیمارستان می‌رودو فاکتورهای انعقادی را تزریق می‌کند .
چه توصیه‌ای به افراد مبتلا به هموفیلی دارید؟
افرادی که کودک مبتلا به هموفیلی دارند هفته‌ای دوبار باید دارو را به کودک تزریق کنند که انجام این کار نیاز به مهارت دارد و توسط پرستار انجام میشود. دارو باید در جای خنک نگهداری شود و هنگام تزریق، پودر با آب مخلوط شود.
دکتر آزیتا آذرکیوان
فوق‌تخصص خون و سرطان کودکان