دکتر علی داوودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، بیماری نادر را بیماری فقیر یا یتیم می‌نامد که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد و مزمن، پیشرفت‌کننده و حاد شونده است.
وی در گفت‌وگو با جام‌جم توضیح می‌دهد: بعضی بیماری‌های نادر در برخی کشورها بیماری نادر محسوب میشود و در بعضی کشورها نادر محسوب نمی‌شود که بستگی به شیوع آن بیماری در هر کشور دارد. حتی یک بیماری نادر میتواند در گروه خاصی از مردم، نادر و در گروه دیگری شایع باشد. به عنوان مثال، بیماری سرطان در کودکان یک بیماری نادر محسوب میشود ولی در بزرگسالان چنین نیست.
بیماری‌هایی که ریشه ژنتیک دارند
حدود 8000 بیماری نادر شناخته شده که حدود80 درصد آنها منشا ژنتیک دارد و 75 درصد نیز از بیماری‌های نادر کودکان محسوب میشود.
به گفته دکتر داوودیان، اگر علائم این بیماری‌ها خیلی زود در فرد بیمار ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی فرد با او همراه خواهد بود. متاسفانه حدود 30 درصد کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر، قبل از رسیدن به پنج سالگی از دنیا می‌روند.
وی تاکید می‌کند: با توجه به پیشرفت علم پزشکی برای اصلاح ژنتیک از طریق آزمایش ژنتیک پیش از بارداری بویژه در خانواده‌هایی که سابقه بیماری نادر دارند، می‌توان از بروز بسیاری از این بیماری‌ها و تحمیل هزینه‌های سنگین پیشگیری کرد.
پیشگیری چگونه ممکن است؟
با توجه به آن که آزمایش ژنتیک بسیار گران‌قیمت است و گاهی افراد به دلیل نداشتن تمکن مالی اقدام به انجام بموقع آزمایش‌های پیش از بارداری نمی‌کنند، چگونه می‌توان از ابتلا به بیماری‌های نادر پیشگیری کرد؟
مدیرعامل انجمن بیماری‌های نادر می‌گوید: لازم است به منظور پیشگیری از تولد مبتلایان بیشتر به بیماری نادر، در خانواده‌ای که زمینه ژنتیک ابتلا وجود دارد، آزمایش‌های غربالگری پیش از بارداری صورت بگیرد. در حال حاضر، این آزمایش‌ها به صورت محدودی در کشور انجام میشود ولی لازم است برای پیشگیری بیشتر، مسئولان وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی و وزارت کار نیز بحث پیشگیری از بیماری‌های نادر را با جدیت بیشتری دنبال کنند.
وی می‌افزاید: در حوزه پزشکی می‌توان بیش از 400 بیماری نادر را در کشور شناسایی کرد در حالی که تا 12 سال پیش، تنها حدود 10 بیماری ژنتیک در کشور ما قابل تشخیص بود. بیماری ژنتیک قابل تشخیص و پیشگیری است و می‌توان با تشخیص بموقع آنها از تحمیل بسیاری از هزینه‌ها پیشگیری کرد، اما به دلیل هزینه‌های زیاد آزمایش‌های ژنتیک و نبود پوشش بیمه‌ای مناسب، به این آزمایش‌ها به‌قدر کافی توجه نمی‌شود.
چه کسانی بیشتر مراقب باشند ؟
به گفته دکتر داوودیان، افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا افرادی که در خانواده‌های آنها فرد مبتلا به بیماری نادر و ژنتیک وجود دارد، باید پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک شوند و تمام آزمایش‌های ژنتیک لازم را انجام دهند.
وی تاکید می‌کند: با انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه‌گیری از جنین در صورت وجود بیماری می‌توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه مالی و روانی بر خانواده و جامعه پیشگیری کرد. در حال حاضر امکان پیشگیری 90 درصد بیماری‌های نادر در دنیا فراهم شده و امیدواریم روزی برسد که در ایران نیز بتوانیم از تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های نادر پیشگیری کنیم.
خبر خوش برای مبتلایان
براساس آمار رسمی، یک میلیون و 200 هزار نفر مبتلا به بیماری نادر در کشور وجود دارند که هزینه درمان آنها بسیار سنگین است.
مدیرعامل انجمن بیماری‌های نادر با اشاره به راه اندازی مرکز تشخیصی، آزمایشگاهی و ویزیت بیماران نادر در سال جاری در کشور می‌گوید: این مرکز به صورت شبانه روزی در طول تمام روزهای هفته، خدمات تشخیصی و درمانی به بیماران نادر، صعب‌العلاج و سرطانی را به صورت رایگان ارائه می‌کند.
پونه شیرازی