28 فروردین روز جهانی هموفیلی است و کشورهای عضو فدراسیون جهانی هموفیلی با شعار «درمان برای همه چشم‌انداز برای همه» برای آگاه‌سازی جوامع نسبت به مشکلات این بیماران و دیگر مبتلایان به انواع اختلالات انعقادی تلاش می‌کنند و سعی در جلب توجه دولت‌ها به مشکلات آنان در حوزه درمان و دارو دارند.
دکتر مهرداد مشهدیان، فوق‌تخصص بیماریهای خون و سرطان بالغین در گفت‌وگو با جام‌جم درباره علائم کودک مبتلا به هموفیلی و زمان بروز آن می‌گوید: علائم بیماری از یک سالگی با خونریزی مفصلی، کبودی‌های طولانی مدت و مشکل در انعقاد خون نمایان میشود.مهمترین دلیل این بیماری مربوط به کمبود فاکتور 8 (نوع A) و 9 (نوع B) در کروموزم X است که مربوط به جنس مذکر است. وی ادامه می‌دهد: در ازدواج زن حامل ژن با مرد سالم، احتمال انتقال 25 تا 30 درصدی ژن به فرزند پسر وجود دارد. ژن این بیماری به زنان تنها از طریق پدر و به مردان از طریق مادر قابل انتقال است. نسبت کودکان به دلیل کمبود فاکتور هشت، یک‌در پنج تا ده هزار تولد است و کمبود فاکتور 9، یک در30 هزار است.
علائم هموفیلی‌ها در بدو تولد
بیماریهای ارثی معمولا یا از بدو تولد یا در همان سال‌های اولیه، نشانه‌های حضور خود را اعلام می‌کنند. دیر بند آمدن خون بندناف به هنگام تولد و خون‌مردگی در سر یا هماتوم ازجمله علائم هموفیلی بودن نوزاد است. دکتر مشهدیان درباره دیگرعلائم این بیماری می‌گوید: شایع‌ترین زمان بروز بیماری، 12 تا 24 ماهگی کودک است که به شکل خونریزی در عضلات، مفاصل یا داخل شکم بروز می‌کند. لازم است والدین به واکنش بچه بعد از ضربه توجه کنند. معمولا بچه‌های مبتلا دچار بیقراری، کلافگی و سختی در حرکت عضو می‌شوند که البته میزان واکنش بچه با شدت بیماری مرتبط است.
خونریزی‌های هشداردهنده
خونریزی در بیماران هموفیلی یک علامت هشداردهنده و نیازمند اقدامات جدی‌تری نسبت به افراد معمولی است به گونه‌ای که ممکن است این افراد نیازمند جراحی اورژانسی باشند.
دکتر مشهدیان با بیان این که 30درصد مبتلایان بدون سابقه فامیلی این بیماری هستند، ادامه می‌دهد: خونریزی در بیماریهای پیشرفته علاوه بر مفاصل، ارگان‌هایی همچون شکم، مغز و دهان را نیز درگیر می‌کند به گونه‌ای که فرد با فرض کمردرد به پزشک مراجعه می‌کند، اما نتیجه بررسی‌ها نشانگر وجود هماتوم (توده خون لخته شده) در شکم فرد است که خارج کردن آن نیازمند جراحی است.
فرآیند درمان هموفیلی‌ها
پذیرش و تحمل دردهای بی‌درمان صبر زیادی می‌طلبد. با وجود آن که محققان رشته‌های پزشکی سعی در شناخت راهکارهای درمان برای بیماریهای مختلف دارند، اما اظهارات متخصصان نشان می‌دهد فعلا درمان قطعی برای این بیماری شناسایی نشده است و بحث اصلاح ژن در دوران بارداری و پیوند کبد که در برخی از کشورهای اروپایی همچون ایتالیا مطرح است فعلا در مرحله آزمایش و تحقیق است. تاکنون بهبود این بیماران امید بخش نبوده است.
آموزش مانعی برای معلولیت
هموفیلی جزو بیماری‌هایی است که فرد مبتلا تنها با عوارض خود بیماری مواجه نیست بلکه فرآیند درمان هم چالش‌برانگیز است و فرد را با مشکلاتی همچون تغییر شکل مفاصل، اختلال حسی و حرکتی، معلولیت و مشکلات عروقی و اعصاب، خونریزی مغزی و دهانی مواجه می‌کند.
دکتر بابک بهار، فوق‌تخصص خون و سرطان بالغین در گفت‌وگو با جام‌جم درباره علت معلولیت بیماران هموفیلی می‌گوید: معلولیت در مریض هموفیلی جنبه‌های مختلف دارد. شایع ترین نوع آن، معلولیت ارتوپدی است که خونریزی مفصلی بخصوص درناحیه زانو منشأ آن است. وی ادامه می‌دهد: خونریزی باعث تخریب تدریجی مفصل و در نتیجه ویلچرنشین شدن بیماران حتی در سن کم میشود. متاسفانه تعویض مفصل هم پاسخگوی مشکلات آنان نیست. چون مفاصل دیگر نیز همچون ران درگیر هستند.
دکتر بهار پیشگیری از خونریزی مفصلی را مهمترین راهکار مقابله با معلولیت می‌داند و ادامه می‌دهد: خونریزی در هموفیلی نوع A (کمبود فاکتور هشت) معمولا با تاخیر و بعد از دو ساعت از زمان ضربه رخ می‌دهد به همین دلیل فاکتور باید به محض ضربه خوردن و قبل از مدت زمان مذکور به کودک تزریق شود، اما برخی والدین کم‌تجربه، با فرض بی‌اهمیت بودن ضربه، زمان طلایی را از دست می‌دهند و بعد از خونریزی مفصل به پزشک مراجعه می‌کنند.
فوق‌تخصص خون و سرطان بالغین آموزش بیماران هموفیلی و خانواده‌های آنان را ضروری می‌داند و می‌گوید: مهمترین تاثیر این آموزش‌ها آگاهی مادر نسبت به ضرورت تزریق فاکتور به بچه در همان دقایق اولیه دریافت ضربه است. هموفیلی‌های شدید هم که هفته‌ای 2 تا 3 بار باید فاکتور تزریق کنند. به همین دلیل همیشه باید مقداری فاکتور در خانه داشته باشند.
دکتر بهار به هموفیلی‌ها توصیه می‌کند حتما آزمایش‌های دوره‌ای مربوط به هپاتیت C و B را انجام دهند تا در صورت ابتلا به این بیماری، تحت نظر متخصصان گوارش درمان شوند. وی تزریق واکسن هپاتیت B را ضروری می‌داند و درباره دلایل احتمالی ابتلای هموفیلی‌ها به هپاتیت C می‌گوید: با وجود آن که سلامت خون قبل از تزریق بررسی میشود، اما ممکن است ویروس این بیماری در زمان آزمایش، مخفی باشد و وجود ویروس را نشان ندهد به همین دلیل احتمال ابتلای فرد دریافت‌کننده به این نوع هپاتیت وجود دارد.
سلامت و دانش