طبق پژوهشی جدید، تکنیکی که قابلیت درمان بیماری های ارثی را دارد از طریق پاک سازی ژن های معیوب برای اولین بار نشان داده است که می تواند مانع تخریب شبکیه در موش هایی که نابینایی ارثی دارند، شود.
تکنیک ویراش ژنی، نابینایی ارثی را بهبود بخشید!
به گزارش سلامتی، گروه پژوهشی مرکز پزشکی سدراس سینایی در لس‌آنجلس تمرکز خود را بر روی رتینیت پیگمانتوزا(Retinitis Pigmentosa) ارثی گذاشته اند که بیماری چشمی تخریب کننده ای است که درمان شناخته شده ای ندارد و می تواند منجر به نابینایی شود.
پژوهشگران از روشی که به نام کریسپر ۹ (CRISPR/Cas9) شناخته می شود برای حذف جهشی ژنتیکی ای که باعث بیماری نابینایی می شود استفاده کردند. در این روش از باکتری برای نبرد با ویروس های مهاجم بهره برده می شود. با اینکه این پژوهش بر روی موش ها بود به دلیل پیامدهای بالقوه اش برای انسان ها نقطه عطف مهمی است.
دکتر شائومی ونگ (Shaomei Wang) دانشمند پژوهشگر و استادیار علوم بیوپزشکی گفت:« داده های ما نشان می دهد که با توسعه بیشتر شاید استفاده از این تکنیک ویراش ژنی برای درمان رتینیت پیگمانتوزای ارثی در بیماران بتوان استفاده کرد.»
بنابه گفته انیستیتوی ملی بهداشت (National Institutes of Health) رتینیت پیگمانتوزا دسته ای از بیماری ها است که در آن بیماران در مراحل اولیه تجربه شب کوری و آتروفی و تغییر در رنگدانه های شبکیه به همراه محدودیت میدان دید و در نهایت نابینایی را تجربه می کنند.
با اینکه در مجموع به ندرت روی می دهد، این بیماری یکی از شایع ترین انواع ارثی بیماری های شبکیه است که حدودا از هر ۴۰۰۰ نفر یک نفر را در آمریکا و اروپا مبتلا می سازد. کریسپر ۹ تکنیکی است که دانشمندان برای هدف قرار دادن رتینیت پیگمانتوزا از آن استفاده کردند و کمتر از پنج سال است توسط پژوهشگران ژنتیک در حال استفاده است.
در آن زمان، از طریق ساده سازی، قابل اطمینان کردن و ارزانتر کردن روند درمان باعث دگرگونی درعلم ویرایش ژنتیکی شد.
این تکنیک از سیستمی گرفته شده که در آن باکتری برای از کار انداختن ویروس های مهاجم به کار گرفته می شود. باکتری ابتدا بخشی از کد ژنتیکی مهاجم را به درون یک رشته ریبونوکلئیک اسید (RNA) کپی می کند که نقش پیام آور را برای اجرای دستورالعمل های رمزگذاری شده ایفا می کند. زمان بازگشت ویروس، آر ان ای به پروتئینی به نام Cas9 پیوند می خورد و آن را برای اتصال به ژن درون ویروس هدایت می کند.
پروتئین ژن را از کار می اندازد. با اصلاح این سیستم دانشمندان می توانندCas9 را برای روشن و خاموش کردن ژن های منتخب برنامه ریزی کنند یا رمز ژنتیکی را از نو بنویسد. (CRISPR به معنی خوشه هایی است که در توالی هامل کوتاه به شکلی مداوم فاصله می گیرند، گونه ای از توالی های دی ان ای که در این روند دخیل هستند.)
در این تحقیق، پژوهشگران سیستم CRISPR/Cas9 را طراحی کردند تا ژن ِ جهش یافته ای را که باعث از دست رفتن سلول های گیرنده نور در چشم می شود را حذف کند. آنها این سیستم را به درون موش های آزمایشگاهی جوان تزریق کردند که برای یک نوع مدل ارثی رتینیت پیگمانتوزا مهندسی شده بودند که به عنوان ژن غالب جورفامتنی (autosomal) شناخته می شود که در جهش ژنی دخالت دارد.
پس از یک تزریق، موش ها در مقایسه با موش های گروه کنترل بهتر می دیدند. همانگونه که اندازه گیری وانکش غیر ارادی اپتوموتور که شامل چرخش سر در پاسخ به درجات متغیری از باریکه های روشنایی بود نشان می داد.
دکتر کلایو سِوِندسِن (Clive Svendsen) نویسنده همکار این پژوهش گفت که تاثیر و سازگاری این نتایج ممکن است با اصلاح اجزاء سیستم CRISPR/Cas9 و روش های تحویل ویروسی جدید بهبود یابد. او بر این باور است که در آینده و پس از پژوهش های بیشتر، شاید روش های ویرایش ژنومی از طریق این سیستم راهی برای اصلاح مجموعه گسترده ای از بیماری های ارثی در بیماران فراهم آورد.
سِوِندسِن مدیر بخش داروهای احیایی گفت:« این اولین بار است که ویرایش ژنی کریسپر ۹ برای جلوگیری از نابینایی در یک حیوان زنده به کار رفته است. این نتیجه ای واقعا چشمگیر است و راه را برای پژوهش های مهیج دیگر در آینده هموار می سازد.»