ژنتیک؛ عامل 80 درصد بیماری‌های نادر

دلایل و عوارض بیماری‌های نادر

80 درصد بیماری هاری نادر به دلیل اختلالات ژنتیک به وجود می‌آیند و 20درصد باقیمانده براساس آلودگی‌های باکتریایی یا ویروسی، شرایط محیطی و آلرژی‌ها و سایر عوامل ایجاد می‌شوند. 50 درصد بیماری‌های نادر در کودکان بروز پیدا می‌کند و 30 درصد این کودکان قبل از رسیدن به پنج سالگی بر اثر این بیماری‌ها می‌میرند. در میان 6000 بیماری نادر شناخته شده، علائم و نشانه‌های بیماری و اثری که روی فرد مبتلا می‌گذارد، در هر شخص می‌تواند متفاوت باشد. در برخی موارد، علائم و نشانه‌های بیماری‌های نادر با سایر بیماری‌ها یکسان است که این موضوع باعث می‌شود، تشخیص و درمان درست بیماری با تاخیر صورت بگیرد. عوارض ناشی از این بیمارها ممکن است بر کیفیت زندگی افراد و استقلال فردی آنها اثر بگذارد و در برخی موارد به دلیل در دسترس نبودن درمانی قطعی، مشکلات ناشی از بیماری دوچندان می‌شود.

به دلیل نبود دانش کافی، تشخیص و درمان بیماری با تاخیر انجام می‌شود و ممکن است این تاخیر، منجر به شدید تر شدن بیماری شود. به علت شباهت علائم بیماری‌های نادر با سایر بیماری‌ها، تشخیص اشتباه یک بیماری اجتناب‌ناپذیر است و این مساله می‌تواند، هزینه‌های مالی و اجتماعی زیادی را برای بیمار و خانواده او به همراه داشته باشد.

در کنار مشکلات حادی که بیماران و خانواده‌های آنها تحمل می‌کنند می‌توان به پیشرفت دانش پزشکی امیدوار بود. تلاش‌هایی که برای درمان بیماری‌های نادر انجام می‌شود، باعث افزایش استانداردهای سلامت عمومی در جامعه می‌شود که این خود، عاملی است برای پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر.

آشنایی با نادرترین بیماری‌های نادر

نادرترین بیماری شناخته شده ریبوز- 5- فسفات (ribose-5-phosphate) نام دارد که نوعی بیماری متابولیک است و تنها یک بار در سال ۱۹۸۴، فردی بیمار با این اختلال به دنیا آمده است و می‌توان آن را نادرترین بیماری شناخته شده در دنیا نامید. بیماری پروگریا (پیری زودرس در کودکان) هم یکی از انواع بیماری‌های نادری است که از هر 8 میلیون نفر، یک نفر ممکن است به این بیماری دچار شود که منشا ژنتیک و جهش در ژن دارد.

روز جهانی بیماری‌های نادر

از سال 2008 به بعد،‌ 29 فوریه، روز بیماری‌های نادر نامگذاری شده است و در این تاریخ، انجمن‌ها و تشکل‌های بیماری‌های مختلف اقداماتی برای افزایش آگاهی در ارتباط با بیماری‌های نادر انجام می‌دهند. شعار امسال برای این روز، صدای بیماران است و این جمله که« به ما بپیوندید تا صدای بیماران شنیده شود». در این روز، تمام افرادی که با بیماری‌های نادر دست و پنجه نرم می‌کنند یا پزشکان، پرستاران، رسانه‌ها و هر کسی که موضوع بیماری‌های نادر برایش اهمیت دارد، در برنامه‌ها و اقدامات موسسه مربوطه شرکت می‌کنند تا این بیماری‌ها بیشتر شناخته شوند و راه درمان آنها هموار شود.

در این زمینه، همیاری و همکاری بخش‌های مختلف جامعه اهمیت زیادی دارد، چراکه این بیماری‌ها به دلیل نادر بودن، هزینه‌های درمانی یا مراقبتی بالایی نیاز دارند. افزایش آگاهی در این باره، اهمیت بالایی دارد و باعث می‌شود در صورت امکان، پیشگیری‌های لازم برای ابتلا به بیماری‌های نادر صورت بگیرد.

منبع:rarediseaseday.org

مترجم: سعید ضروری

لینک منبع :ژنتیک؛ عامل 80 درصد بیماری‌های نادر

ژنتیک؛ عامل 80 درصد بیماری‌های نادر - روزنامه جام جم press.jamejamonline.ir/newspreview/2298250864620012074 بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که شیوع کمی در میان جوامع مختلف دارند. در برخی مناطق به دلایل مختلف، یک بیماری می‌تواند نادر باشد و همان بیماری در منطقه‌ای ... ژنتیک؛ عامل 80 درصد بیماری‌های نادر - جام جم آنلاین 77.104.65.15/sara/.../ژنتیک؛-عامل-80-درصد-بیماری‌های-نادر‎Cached28 فوریه 2016 ... آلودگی‌های باکتریایی یا ویروسی، شرایط محیطی، آلرژی و سایر عوامل می‌تواند در بروز بیماری‌های نادر موثر باشد. ژنتیک؛ عامل 80 درصد بیماری‌های نادر. 80 درصد بیماریهای نادر منشا ژنتیکی و ارثی دارند/ فقط یک بیماری در ... www.mehrnews.com/.../80-درصد-بیماریهای-نادر-منشا-ژنتیکی-و-ارثی-دارند-فقط-یک-بیماری‎Cached23 فوریه 2014 ... 80 درصد بیماریهای نادر منشا ژنتیکی و ارثی دارند/ فقط یک بیماری در ... گفت: اغلب ژنهای مغلوب عامل انتقال بیماریهای ژنتیکی و نادر هستند که در ... 70 درصد بیماری‌های نادر قابل پیشگیری است سالانه 100 هزار ایرانی با ... onvansho.ir/.../70-درصد-بیماری‌های-نادر-قابل-پیشگیری-است-سالانه-100-هزار-ایرانی-با-بیماری‌های-مادرزادی-متولد-می‌شوند.html مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان 550 هزار ایرانی به قابل پیشگیری است . الف مغزتان را سالانه ... 70 درصد قابل پیشگیری است 70 درصد بیماری‌های نادر های مادرزادی متولد می‌شوند . ... ازدواج های فامیلی آتش زیر خاکستر ضرورت فرهنگ سازی مشاوره ژنتیک. شده است ... بیش از 80 بیماری با سلول های بنیادی خون بندناف درمان پذیر است. شایع‌ترین و نادرترین بیماری‌های نادر در ایران کدام است؟ - بیماری ... www.salamatnews.com/.../شایع‌ترین-و-نادرترین-بیماری‌های-نادر-در-ایران-کدام-است-‎Cached28 فوریه 2016 ... مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه نقص ایمنی شایع‌ترین ... همراه است که معالجه موثر ندارند و 90 درصد این بیماری‌ها ریشه ژنتیکی دارند. 400 بیماری‌ نادر در ایران - جام جم آنلاین 188.75.89.4/sara/2298654052690213893/400-بیماری‌-نادر-در-ایران‎Cached28 فوریه 2016 ... البته 85 درصد بیماری‌های نادر، عامل ژنتیک دارند. بر همین ... حدود 8000 بیماری نادر شناخته شده که حدود80 درصد آنها منشا ژنتیک دارد و 75 درصد نیز از ... بیماری ام اس ژنتیک - علمی سرا elmisara.ir/tag/بیماری-ام-اس-ژنتیک.html از بدو تولد مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که بر اثر آن قد او رشد. روابط جنسی آزاد عامل شیوع بیماری گال/ پیشگیری از بیماری گال با رعایت اصول ... که نشان می‌دهد حدود 80 درصد از مرگ و میر بیماریها‌ی قلبی ناشی از اختلالات خواب بوده است ... روز بیماری های نادر - Aryogen aryogen.com/Persian/روز%20بیماری%20های%20نادر.html‎Cached Similarمدیر عامل بنیاد بیماری های نادر: هزینه های درمان بیماران نادر رایگان است. ... سال است و 80 درصد مبتلایان به بیماری نادر بر اثر موارد ژنتیکی است، بر این اساس به دلیل ... آزمایشات ژنتیک تحت پوشش بیمه قرار گرفت/80 درصد عامل بیماری‌های ... www.mizanonline.ir/.../آزمایشات-ژنتیک-تحت-پوشش-بیمه-قرار-گرفت80-درصد-عامل-بیماری‌های-نادر-ژنتیکی-است 29 سپتامبر 2014 ... مدیر عامل سازمان بیمه سلامت ایرانیان با اشاره به عوامل محیطی و ژنتیکی در ایجاد بیماری‌ها عنوان کرد: 80 درصد عامل بیماری‌های نادر، ژنتیکی است و ... بیماری نادر - ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد https://fa.wikipedia.org/wiki/بیماری_نادر‎Cached Similarبیماری نادر (به انگلیسی: Rare disease ) که گاه از آن بعنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد ... بیشترین درصد بیماری‌های نادر (حدود ۸۰%) ریشه ژنتیکی دارند.