قصد ازدواج دارید؟ آزمایش تالاسمی را فراموش نکنید

اولین بار یک دانشمند آمریکایی به نام دکتر کولی، سال ‌1925 میلادی این بیماری ژنتیکی را کشف و به دیگران معرفی کرد. بد نیست بدانید حدود 200 میلیون نفر در جهان تالاسمی دارند و یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی در ایران به حساب می‌آید. به بهانه روز جهانی تالاسمی (فردا 18 اردیبهشت) این بیماری را بیشتر مورد بررسی قرار می‌دهیم.

بیماری تالاسمی به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) بروز می‌کند. در واقع اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور ظاهر می‌شود.

دکتر جهانبخش اصفهانی، فوق تخصص خون و آنکولوژی در گفت‌وگو با جام‌جم می‌گوید: تالاسمی برای کسانی که نوع مینور داشته باشند، مشکلی ایجاد نمی‌کند و آنها مثل افراد سالم می‌توانند یک زندگی عادی داشته باشند فقط موقع ازدواج و بویژه پیش از بچه‌دارشدن باید مراقب باشند و حتما تحت نظر پزشک قرار بگیرند تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی پیشگیری شود. در مورد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور موضوع تا حد زیادی متفاوت است، چون آنها با مشکلات متعددی مواجهند.

علائم تالاسمی مینور و ماژور

به گفته دکتر اصفهانی، تالاسمی نوع مینور معمولا بدون علامت است، اما تالاسمی ماژور با علائمی مثل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بی‌حالی همراه است که از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می‌شود و با بزرگ‌ترشدن کودک عوارض بیماری شامل پهن شدن استخوان صورت و تغییر چهره، بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات رشد نازک، شکننده‌شدن استخوان‌های دراز و مهره‌ها، رنگ سبزقهوه‌ای ناشی از رنگ پریدگی، رسوب آهن، ابتلا به انواع عفونت و... بروز می‌کند و در شدیدترین موارد نیز مرگ در اولین دهه زندگی اتفاق می‌افتد.

کم‌خونی همان تالاسمی نیست

گاهی اوقات کم‌خونی و فقرآهن با تالاسمی بویژه مینور اشتباه گرفته می‌شود. پس مهم‌ترین راهکارها برای تشخیص این بیماری بسته به سن بیمار، بررسی‌های ژنتیکی و تعیین موتاسیون، شمارش کامل سلول‌های خون(CBC) و آزمایش میزان آهن و هموگلوبین خون است. به گفته دکتر اصفهانی در تالاسمی مینور، آثار کم‌خونی خفیف بوده و نمای خون این افراد شبیه موارد فقر آهن است، اما بر خلاف باور عموم این بیماران باید از مصرف مداوم آهن اجتناب کنند تا از عوارض تجمع آهن در بدن مصون بمانند، ولی ممکن است در دوران حاملگی یا هنگام خونریزی زیاد دچار فقر آهن شوند.

تالاسمی و ازدواج

در مورد افرادی که تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیتی برای ازدواج وجود ندارد و فقط باید تحت آزمایش‌های لازم قرار بگیرند. همچنین در دوره بارداری باید آزمایش پیش از تولد انجام شود در غیر این صورت 25 درصد امکان دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا باشد. به گفته دکتر اصفهانی، اگر فردی تنها یک ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند، بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می‌گویند که البته می‌تواند ژن تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند در حالی که در تالاسمی ماژور پدر و مادر هر دو ناقل هستند و فرد دو ژن معیوب را از والدین خود دریافت می‌کند. به عبارتی، ناقل تالاسمی معمولا مشکل حادی ایجاد نمی‌کند، بلکه اهمیت این موضوع زمانی است که همسر فرد هم ناقل باشد؛ چون در این صورت احتمال تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. همچنین والدینی که زوج مینور هستند و فرزند سالمی دارند برای بارداری مجدد باز هم باید تحت نظر قرار بگیرند، چرا که تولد فرزند سالم دلیلی بر سلامت فرزند دوم نیست.

پیشگیری شرط عقل است

تالاسمی از جمله بیماری‌های قابل پیشگیری است که متاسفانه خیلی‌ها توجهی به آن ندارند در حالی که ازدواج نکردن دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی و از همه مهم‌تر انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری از تولد نوزادان بیمار پیشگیری خواهد کرد. به گفته دکتر اصفهانی، انجام آزمایش ژنتیک در هفته 8 تا 12 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور موضوعی بسیار ضروری است چرا که در صورت تائید بیمار بودن جنین، مجوز سقط صادر می‌شود.

درمان تالاسمی

بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل کم‌خونی شدید به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می‌شود، بنابراین باید ماده دفع‌کننده آهن تحت عنوان آمپول دسفرال برای این افراد تزریق شود در حالی که افراد مبتلا به تالاسمی مینور نیازی به دریافت خون ندارند. حتی در بیمارانی که تالاسمی ماژور دارند هنگامی که میزان دریافت سالانه خون از ۵۰ درصد بالاتر برود برداشتن طحال ضروری است. همچنین دریافت طولانی‌مدت خون، افزایش خطرناک آهن بدن را به دنبال دارد؛ موضوعی که باعث اختلال در عملکرد غدد، عدم تحمل گلوکز، تاخیر در بلوغ و نارسایی قلب می‌شود. البته در روش‌های درمانی قدیمی در بعضی از بیماران مواردی از مشکلات پوستی، ناشنوایی، تاری دید، آب مروارید و... مشاهده می‌شد، اما با پیشرفت راهکارهای درمانی این عوارض تا حد زیادی کنترل شده است. از طرفی در سال‌های اخیر با پیوند مغز استخوان در دوران کودکی تا حدی امکان درمان بیماران مبتلا به تالاسمی وجود دارد؛ هر چند پیوند مغز استخوان نیز بدون عوارض نیست و می‌تواند مشکلات کبدی شدیدی ایجاد کند.

پریسا اصولی ‌/ ‌جام‌جم

سردی دست ها نشانه ای از کم خونی تالاسمی مینور، شایع ترین علت کم خونی ارثی

به گزارش جام جم آنلاین به نقل از رادیو سلامت ، دکتر آزیتا آذر کیوان، فوق تخصص خون و آنکولوژی، بیان داشت: آهن یکی از عناصر ضروری برای ساخت پروتئینی به نام هموگلوبین است که نقش اکسیژن رسانی به بافت‌ها را بر عهده دارد.

آذر کیوان با اشاره به این که نبود آهن در مغز استخوان ساخت گلبول قرمز را مشکل می کند، اظهار داشت: در واقع آهن عنصری است که در ساخت آنزیم هایی که برای سلامت سیستم عصبی و عضلات لازم است، شرکت می کند.

وی با تاکید بر این کنته که هرجا سرعت رشد بالا باشد، نیاز به آهن نیز افزایش می یابد، خاطرنشان کرد: در چند سال اول پس از تولد - چند سال اول مدرسه- هنگام دبیرستان که فرد با جهش رشدی در قد و وزن مواجه است، در دوران بارداری و شیردهی و نیز دوره های باروری که به شکل دوره های ماهیانه تجربه می شود، میزان آهن در بدن افت می کند.

فوق تخصص خون و آنکولوژی در پاسخ به سوالی مبنی بر این که نیاز به آهن در دوره سالمندی و یائسگی خانم ها، چه تفاوتی با آقایان دارد، اذعان داشت: با توجه به این‌که خانم های یائسه و سالمند دوره های ماهیانه ندارند، از این جهت خیلی با آقایان فرقی ندارند.

وی یادآور شد: اگر یک آقا در سن بلوغ با کم خونی فقر آهن مراجعه کند، عامل فقر آهن در او باید بررسی شود. اگر مشکل گوارشی، همورویید، زخم معده دارد، که درمان صورت گیرد و اگر این مشکلات را ندارد، مکمل آهن دریافت کند.

آذر کیوان در بخش دیگری از سخنان خود، شایع ترین دلیل کم خونی ارثی را تالاسمی مینور عنوان و تصریح کرد: بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری، اطلاعی از موضوع ندارند و بعد از انجام آزمایش و پایین بودن مقدار هموگلوبین متوجه می شوند. نیاز عمده این افراد به مکمل گروه B است.

وی با تاکید بر این که کم خونی فقر آهن شایع ترین کم خونی اکتسابی به شمار می آید، گفت: بی حسی، بی حالی، گز گز اندام ها، ضعف، سرگیجه و هنگام فعالیت تپش قلب دارند. همچنین خستگی زودرس، درد قفسه سینه هنگام فعالیت، سردی اندام ها، رنگ پریدگی، رنگ پریدگی بیشتر ناخن و مخاط ها را می توان به عنوان علائم این بیماری ذکر کرد.

آذر کیوان افزود: در حالی که کج خلق و خویی، عصبی شدن، کاهش قدرت تمرکز در کودکان، خشکی دست و شکنندگی ناخن ها، ریزش مو، علائم تخصصی فقر آهن است.

فوق تخصص خون و آنکولوژی همچنین اذعان داشت: سردی دست ها ممکن است ناشی از کم خونی و یا افت فشار خون باشد؛ گاه به علت اشکالات عروقی، در سرما انقباض عروقی ایجاد می شود که باعث سرد شدن اندام انتهایی می شود.

تالاسمی از پیشگیری تا درمان

به گزارش جام جم آنلاین، پیشگیری از تولد کودکانی با بیماری ژنتیک به نام تالاسمی ماژور و محکوم کردن آنها به زندگی سراسر درد و زجر از‌جمله همین مشکلات است که پدر و مادرهای جوان آینده می‌توانند مانع وقوع این اتفاق تلخ در زندگی خود و فرزندشان شوند. به تمام جوانانی که در آستانه ازدواج قرار دارند، توصیه می‌کنیم محتوای این گزارش را که به مناسبت روز جهانی تالاسمی 18 اردیبهشت / 8 می‌ منتشر شده است حتما به خاطر داشته باشند.

تالاسمی ـ که از آن با نام بیماری کم خونی کنار دریا نیز یاد می‌شود ـ 800 سال پیش شناسایی شده است. علت این نامگذاری ابتلای قابل توجه ساکنان اطراف دریای مدیترانه به تالاسمی بوده است. ضمن آن که این بیماری میان ساکنان اطراف خلیج فارس، دریای عمان و خزر نیز به میزان قابل توجهی قابل مشاهده است.

بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات بیماری‌های خونی است که مهم‌ترین دلیل بروز آن ارثی و نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین است. این بیماری به دو نوع تالاسمی بتا و آلفا وجود دارد که تالاسمی بتا به شکل مینور و ماژور بروز می‌کند. مبتلایان به تالاسمی ماژور با مشکلی مواجه نمی‌شوند و صرفا نقش ناقل را دارند، اما افرادی که نوع تالاسمی آنها ماژور باشد، با مشکلات جسمی و روحی فراوانی مواجه می‌شوند.

پیشگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی

شاید تعجب کنید اگر بگوییم بیماری تالاسمی از یک امتیاز مثبت برخوردار است که از آن می‌توان بخوبی استفاده کرد. خوشبختانه تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی‌شود و امکان پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.

به این معنا که اگر فقط یکی از والدین سالم ناقل (تالاسمی مینور) باشد تا 50 درصد احتمال این که فرزندشان سالم یا سالم ناقل باشد، وجود دارد. اما به طور مسلم 25 درصد بچه‌ها حامل ژن تالاسمی مینور خواهند بود.اما اگر پدر و مادر هر دو مینور باشند، حتما یک‌چهارم بچه‌ها به صورت تصادفی به تالاسمی ماژور مبتلا می‌شوند و این بسیار دردناک است.

تفاوت کم خونی با تالاسمی

تالاسمی نوعی از کم خونی است که به دلیل نقص در ساخت گلوبولین در خون بروز می‌کند و باعث کوچک شدن گلبول‌های قرمز در فرد مبتلا به تالاسمی مینور می‌شود. این اختلال باعث می‌شود اتفاقا مغز استخوان، گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند.

دکتر صفا نجفی، فوق‌تخصص آنکولوژی، هماتولوژی و بیماری‌های داخلی خطاب به مخاطبان جام‌جم می‌گوید: اصولا به دلیل وجود تعداد بالای گلبول‌های قرمز است که نمی‌توان تالاسمی مینور را با کم خونی یکسان دانست و این یک باور اشتباه است.

این فوق‌تخصص آنکولوژی با بیان این که درباره تالاسمی مینور باورهای غلط زیادی وجود دارد، ادامه می‌دهد: این نوع تالاسمی با سایر اختلالات بدن همچون سردرد، تنگی نفس، ضعف حافظه یا عارضه‌های دیگر هیچ ارتباطی ندارد و مبتلایان برای بررسی سایر مشکلات جسمی خود باید به پزشک مراجعه و آنها را درمان کنند. افراد متعددی داریم که با وجود ابتلا به تالاسمی مینور، اما جزو قهرمانان ورزشی و افراد موفق هستند.

وی در پاسخ به پرسش برخی مراجعان خانم مبنی بر ضرورت مصرف اسید فولیک به دلیل ابتلا به تالاسمی می‌گوید: همان‌گونه که تأکید شد تالاسمی مینور، کم‌خونی نیست که مصرف اسید فولیک برای مبتلایان ضروری باشد. یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور مانند هر فرد سالم دیگری می‌تواند به انواع کم خونی مبتلا شود و نیاز به مصرف اسید فولیک داشته باشد، اما این به معنای آن نیست هر فردی که به تالاسمی مبتلا بود حتما باید اسید فولیک مصرف کند.همان گونه که یک فرد سالم مصرف نمی‌کند. این متخصص داخلی خاطرنشان می‌کند: مصرف اسیدفولیک تنها برای کودکانی که در سن رشد قرار دارند، زنان باردار، شیرده و ورزشکاران حرفه‌ای مبتلا به تالاسمی مینور طبق تجویز پزشک ضرورت پیدا می‌کند.

باور غلط دیگری نیز در جامعه وجود دارد و آن ممنوعیت مصرف آهن توسط مبتلایان به تالاسمی است. دکتر نجفی می‌گوید: درست است که مبتلایان به تالاسمی مینور آهن بیشتری جذب می‌کنند، اما ممکن است به دلایل مختلف به فقر آهن نیز مبتلا باشند و این موضوع میان خانم‌ها بسیار شایع است. در صورت مشاهده علائم، ابتدا باید میزان فریتین (نوعی پروتئین در خون) فرد سنجیده شود و در صورت نرمال نبودن میزان آن، مصرف قرص آهن تجویز می‌شود.

قبل از ازدواج، آزمایش تالاسمی بدهید

طبق سیاست تعیین شده از سوی وزارت بهداشت، همه مردانی که قصد ازدواج دارند، حتما باید آزمایش خون بدهند.اگر مردی کاملا سالم باشد و به تالاسمی مینور مبتلا نباشد، دیگری نیازی به دریافت آزمایش از همسر انتخابی این فرد وجود ندارد؛ اما اگر آقا به تالاسمی مینور مبتلا بود در این صورت خانم هم باید آزمایش بدهد. در صورت ابتلای هر دو نفر به تالاسمی مینور به لحاظ قانونی امکان ازدواج آنها وجود ندارد.

دکتر نجفی تأکید می‌کند: از تمام جوانان خواهش می‌کنیم قبل از آن ‌که هر گونه تعهد و پیوندی را امضا کنند، ابتدا از سلامت خود و فرد مورد نظر نسبت به تالاسمی مینور مطلع و مطمئن شوند، سپس ازدواج کنند.متاسفانه در مواقعی شاهد بوده‌ایم برخی قبل از تست خون پیش از ازدواج، عقد می‌کنند، اما بعد از انجام آزمایش به دلیل مینور بودن هر دو نفر متوجه می‌شوند به لحاظ قانونی اجازه ازدواج ندارند و در این ارتباط با مشکلات قانونی مواجه می‌شوند.

زمان بروز علائم تالاسمی ماژور

بچه‌ها هنگام تولد با هموگلوبین جنینی به دنیا می‌آیند. به دلیل وجود این هموگلوبین، نوزاد سال اول زندگی خود کاملا سالم است. وقتی این هموگلوبین شروع به کاهش می‌کند، علائم تالاسمی ماژور از شش تا 12 ماهگی با شیرنخوردن بچه و ناتوان شدن نوزاد برای مکیدن سینه مادر آشکار می‌شود. به مرور، کودک رنگ پریده و بیماری به طور کامل نمایان می‌شود. در سال‌های اخیر این بیماری از طریق پیوند مغز استخوان اهدا شده توسط یکی از اعضای سالم خانواده، قابل درمان بوده است. هرچند در مواردی درمان نتیجه بخش نبوده و باعث فوت فرد مبتلا شده است.

صورت‌های سنجابی

کودکانی که به تالاسمی ماژور مبتلا هستند باید هر 20 تا 40 روز به مرکز تالاسمی برای دریافت خون مراجعه کنند. به همین دلیل فشار روانی و اقتصادی بسیار سنگینی به خانواده و جامعه تحمیل می‌شود. فعالیت بیش از حد مغز استخوان در همه بدن و پیشرفت آن به داخل استخوان باعث فرورفتگی گونه‌ها و سنجابی‌شدن چهره افراد، رنگ پریدگی و کوتاهی قد کودکان مبتلا می‌شود.

تالاسمی چه نوع کم خونی است

می خواهیم ابتدا تعریف کوتاهی از تالاسمی داشته باشیم سپس به اختصار تالاسمی بتا مینور را شرح دهیم و علت کم شدن سلولهای قرمز خون را بیان کنیم.

تالاسمی چه نوع کم خونی است

و در کل می خواهیم بدانیم تالاسمی به چه علتی بوجود می آید اگر در این مورد نیاز به اطلاعات دارید شما کاربران عزیز میتوانید در ادامه مطلب بخوانید و در این مورد اطلاعات مفید و لازم را کسب کنید.

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که در آن بدن باعث می شود به شکل غیر طبیعی هموگلوبین  تولید کند. هموگلوبین مولکول پروتئین در سلول های قرمز خون است.  اختلال در تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون،  منجر به کم خونی  میشود و همین عامل باعث بوجود آمدن کم خونی می شود.

تالاسمی بتا مینور چیست؟

تالاسمی بتا یک اختلال خونی است که تولید هموگلوبین کاهش می یابد. هموگلوبین پروتئین حاوی آهن در سلول های قرمز خون است که اکسیژن را به سلول های سراسر بدن  می رساند در افراد مبتلا به بتا تالاسمی، سطح پایین هموگلوبین منجر به کمبود اکسیژن در بسیاری از نقاط بدن می شود و تالاسمی بتا مینور را بوجود می آورد

چه چیزی باعث کاهش سلول های قرمز خون می شود ؟

در بزرگسالان، تولید سلول های قرمز خون در مغز استخوان رخ می دهد. … اگر سلول های قرمز خون کوچکتر از اندازه طبیعی باشند، این است که  کم خونی میکروسیتیک نامیده می شود. از علل عمده  آن  کم خونی فقر آهن (سطح آهن کم) و تالاسمی (به ارث برده  از اختلالات هموگلوبین).

علت تالاسمی چیست؟

اگر  دو ژن از دست برود شما باید آلفا تالاسمی مینور  ممکن است  مبتلا به کم خونی خفیف شوید. اگر سه ژن از دست برود، شما به احتمال زیاد بیماری هموگلوبین H (با آزمایش خون قابل تشخیص است) . این شکل از تالاسمی باعث آنمی  (کم خونی)متوسط تا شدید میشود.