همه زوج ها حتی زوج های غیرفامیل قبل از ازدواج برای پیشگیری از تولد نوزاد معلول و مبتلا به بیماری های ژنتیکی باید مشاوره ژنتیک را جدی بگیرند و آن را پیگیری کنند.
دکتر آزاده به زوج ها توصیه کرد که در هر شرایطی و حتی در صورتی که هیچ سابقه معلولیت در افراد خانواده و بستگانشان نداشته باشند بازهم به مراکز و کلینیک های مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و با توجه به نظر متخصصان مربوطه، عمل کنند.هرچند ازدواج های فامیلی، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به ۲ برابر افزایش می دهند، اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند.این پزشک متخصص با اشاره به سطح علمی بالای ایران در حوزه ژنتیک، گفت: با توجه به شرایط زوج درصورتی که نیاز به آزمایش های بسیار خاص و تخصصی باشد که در داخل کشور، امکان انجام آن نباشد، امکان ارسال نمونه از زوج به خارج از کشور و انجام آزمایش مربوطه وجود دارد.
آزمایش اجباری خون قبل از ازدواج، فقط کم خونی زوج را نشان می دهد
این پزشک متخصص گفت: آزمایش معمولی خون که قبل از ازدواج انجام می شود، فقط کم خونی زوج را نشان می دهد و هیچ تاثیری در تشخیص بیماری های ژنتیکی ندارد.اگر کم خونی هر دو نفر در این آزمایش مشخص شود، احتمال بروز بیماری تالاسمی در فرزند آنان، زیاد خواهد بود و نیاز به پیگیری های بعدی است که با آزمایش های تخصصی، نتایج قطعی به اطلاع زوج می رسد.
لازم به ذکر است، سالانه بیش از ۳۰ هزار نوزاد معلول در کشور متولد می شوند که مسئولان از جمله رئیس سازمان بهزیستی این آمار را نگران کننده می دانند.
منبع:irna.ir
به نقل از «بیگ تینک»، تحقیقی که به تازگی در ژورنال «فیزیک مولکولی» منتشر شده به تعیین میزان تاثیرگذاری ژنتیک کمک شایانی می کند. ویژگی های ژنتیک حدود ۱۰ درصد دستاوردهای علمی فرد تا سن ۱۶ سالگی را تعیین می کنند. این امر به وسیله متغیرهای ژنی موجود در DNA افراد مشخص می شود.
این تحقیق نشان داد ۶۰ درصد دستاوردهای علمی فرد را می توان به ساختار ژنتیکی او نسبت داد. دانشمندان کالج کینگ با مطالعه روی دوقلوها توانستند کل فرایند تاثیرگذاری ژنتیک از جمله چگونگی فعل و انفعال ژن ها، میزان تاثیرگذاری متغیرها بر فرد و چگونگی شکل گیری رابطه ژن ها و محیط را بررسی کنند.
در این تحقیق که با استفاده از روشی به نام «رده بندی پلی ژنیک» انجام شده میزان موفقیت تحصیلی افراد براساس ویژگی هایی خاص تعیین شده است.
بسیاری از متغیرهای ژنتیکی تاثیری محدودی دارند. اما قرارگرفتن آنها در کنار یکدیگر به افزایش میزان تاثیرگذاری شان منجر می شود. این تحقیق در حقیقت ادامه مطالعه مربوط به ژنوم هاست که چند سال پیش انجام شده بود.
مطالعه ژنوم ها شامل بررسی ۱۰ میلیون پلی مورفیسم نوکلئوتید بود. پلی مورفیسم نوکلئوتیدها معمول ترین متغیرهای ژنتیکی میان افراد و نشان دهنده یک ویژگی خاص هستند. نوکلئوتیدها در حقیقت سازنده DNA گروه های A,G,C و T هستند.
در هر حال تحقیق پیشین نشان داد از افراد تعداد زیادی از متغیرهای مرتبط به دستاوردهای تحصیلی در مدرسه نمرات خوبی کسب می کنند و بالعکس.
در تحقیق جدید ۷۴ متغیر ژنتیکی مربوط به رفتارهای تحصیلی شناسایی شدند.
دانشمندان با استفاده از روش «پلی ژنیک» ۵ هزار و ۸۲۵ کودک ۱۲ تا ۱۶ ساله را مورد مطالعه قرار دادند. آنها میزان مهارت کودکان در ریاضی و زبان انگلیسی را بررسی کردند. کودکانی که امتیاز پلی ژنیک بالاتری داشتند، نمرات بالاتری کسب می کردند اما دانش آموزانی که امتیاز پلی ژنیک کمتری داشتند، نمراتشان پایین تر بود.
به هرحال ۶۵ درصد افراد با امتیاز پلی ژنیک بالا توانستند در سطوح علمی بالاتر تحصیل کنند. اما فقط ۳۵ درصد افراد با امتیاز پلی ژنیک پایین به تحصیلات عالیه دست یافتند. بنابراین دانشمندان نتیجه گرفتند متغیرهای ژنتیکی تاثیر مستقیمی بر میزان تحصیل کودکان در سنین مختلف دارند.
بامداد – دانشمندان علم ژنتیک و متخصصان اخلاق در یک اجلاس بینالمللی در واشینگتن اعلام کردند به کاربردن فنآوری ویرایش ژنی در مورد جنین انسان برای مقاصد درمانی، تا موقعی که ملاحظات ایمنی حل و فصل نشوند، «غیر مسئولانه» است.
به گزارش بیگ بنگ به نقل از رادیو فردا، کارشناسان در این اجلاس در بیانیهای گفتند ویرایش ژنی در جنینهای انسانی برای اهداف پژوهشی، مادامی که سلولهای تغییریافته برای ایجاد بارداری استفاده نشوند، مجاز است. این بیانیه در حالی صادر شد که بحث در مورد به کار بردن ابزارهای قدرتمند ویرایش ژنی تخمک، اسپرم و جنین انسان که میتواند دیانای کودکان را پیش از تولد تغییر دهد رو به افزایش است.
توصیه این گروه از دانشمندان در راستای درخواستهای گوناگون برای ممنوعیت استفاده از فناوری ۹ CRISPR-Cas است که به سرعت تبدیل به روش مرسوم در ویرایش ژن توسط آزمایشگاهها به دلیل سهولت نسبت به دیگر روشها گردید. با کمک این فنآوری میتوان ضمن بررسی دقیق ژنها و یافتن خطاهایی که در کدهای یک ژن وجود دارد، از قیچیهای مولکولی برای بریدن ژن معیوب و کار گذاشتن ژن سالم استفاده کرد.
موافقان این فنآوری میگویند این روش دانشمندان را کمک میکند سریعتر از بیماریهای ارثی جلوگیری کنند. مخالفان نگران اثرات ناشناخته بر نسلهای آینده هستند و میگویند والدین ممکن است وسوسه شوند ویرایش ژنتیک را برای بهبود بهره هوشی یا قابلیتهای فیزیکی فرزندانشان انجام دهند. این گروه خواستار تشکیل یک مجمع دایمی بینالمللی شد تا پژوهشها در این حوزه را در سالهای آینده هدایت کند.
متخصصان هشدار دادند اگر تغییرات ژنتیکی به جمعیت انسانی وارد شوند «حذف آنها بسیار مشکل خواهد بود و به یک اجتماع یا کشور محدود نخواهند ماند.» آنان همچنین این امکان را مطرح کردند که بهبود دایمی ژنتیکی بر روی زیرگروهی از جمعیت میتواند نابرابریهای اجتماعی را تشدید کند. نگرانی های اخلاقی در این مورد از زمانی افزایش یافت که محققان چینی در ماه آوریل اعلام کردند یک ژن معیوب را در دو جنین که توانایی رشد نداشتند اصلاح کردند. جاکوب کورن، مدیر علمی برنامه ژن شناسی، میگوید بیانیه این گروه «بسیار مسئولانه» بود.
گاردین در ماه سپتامبر گزارش داد دانشمندان در بریتانیا درخواست مجوز کردهاند تا اصلاح ژنتیک را بر روی جنین انسان به عنوان یک پروژه تحقیقاتی با هدف توسعه انسانی انجام دهند. چند ماه پس از اینکه محققان چینی نخستین بار در جهان اعلام کردند دی ان ای جنین انسان را تغییر دادهاند درخواست دانشمندان در بریتانیا مناقشه برانگیز شد.
منبع:سایت علمی بیگ بنگ
نوشته نتایج بد دستکاری های ژنتیکی در انسان اولین بار در بامداد پدیدار شد.
به گزارش اینترنشنال بیزینس تایم، در این پژوهش دانشمندان دریافتند که سن افراد در هنگام تولد اولین فرزند و همچنین تعداد فرزندان آنها به بخشی از ژنها ارتباط دارد.
اینکه یک زن چند فرزند دارد و این فرزندان را در چه سنی به دنیا آورده است معمولا به عوامل اجتماعی و اقتصادی نسبت داده شده و تصور میشود که انتخابهای شخصی و شرایط اجتماعی عوامل اصلی رفتارهای باروری هستند.
در دهههای اخیر و از سال 1970 به بعد روند فرزندآوری در حدود چهار تا شش سال به تعویق افتاده است. این امر با سطوح بالاتری از بیفرزندی در زنان همراه است.
این پدیده تا حد زیادی توسط عوامل اجتماعی، اقتصادی و فرهنگی توضیح داده شده و تلاشی برای درک اینکه این امر یک زیربنای ژنتیکی دارد صورت نگرفته است.
اما در این پژوهش جدید دانشمندان از یک نمونه بزرگ جامعه برای بررسی اینکه آیا این موضوع با ژن مرتبط است یا خیر استفاده کردند.
این پژوهش، توسط دانشگاه آکسفورد و با تحلیل 62 مجموعه از دادههای 238 هزار و 64 زن و مرد که در سن آوردن اولین فرزند هستند و تقریبا 330 هزار مرد و زن که چند فرزند داشتند صورت گرفت.
این بزرگترین مطالعه ژنومی درباره تولید مثل انسان تا به امروز بوده و 12 حوزه ژنی مستقل که به طور قابل توجهی با سن پدر و مادر در تولد فرزند اول و تعداد فرزندان ارتباط دارد را شناسایی کرده است.
این پژوهشگران همچنین دریافتند که این 12 محدوده ژنی با ویژگیهای دیگر تولید مثل و رشد جنسی در ارتباط است.
برای مثال این ژنها با اولین دوره قاعدگی که دختران تجربه کرده یا تغییر صدای پسران در سن بلوغ و حتی سن یائسگی در ارتباط است.
به گفته دانشمندان این پژوهش، این یافتهها دارای پتانسیلهایی است که در دراز مدت به بهبود درمانهای باروری کمک کرده و درک بهتری از ساختار ژنتیکی رفتار باروری انسان را ارائه میدهد.
این پژوهش در Nature Genetics به چاپ رسیده است.
محققان در مطالعه بر روی موش ها موفق شدند که با استفاده از یک تغییر ژنتیکی، خاطرات ناخوشایند را در موش ها پاک کنند.
زوال عقل، تصادفات، و یا وقایع آسیب زا می تواند باعث شوند که برخی از خاطراتی را که قبل از جراحت و یا شروع بیماری شکل گرفته اند، از دست بدهیم.
اکنون محققان نشان داده اند که برخی از خاطرات را نیز می توان با از فعالیت انداختن یک ژن خاص پاک کرد.
محققان در این مطالعه از موش هایی استفاده کردند که از لحاظ ژنتیکی به گونه ای اصلاح شده بودند که دارای ژن neuroplastin باشند.
این ژن که تنها چند گروه در جهان آن را بررسی می کنند برای انعطاف پذیری مغز بسیار مهم است.
در انسان ها تغییرات در تنظیم ژن neuroplastin به تازگی با افزایش توانایی های فکری و شیزوفرنی ارتباط داده شده است.
محققان در این مطالعه به موش ها آموزش دادند تا به محض روشن شدن لامپ از یک طرف جعبه به طرف دیگر برود . این رویه آموزش را آموزش تداعی شده می نامند.
محققان بعد از شرطی کردن موش ها ، ژن neuroplastin را از فعالیت انداختند و مشاهده کردند که این موش ها دیگر قادر به انجام این کار نبودند.
اما سایر موش ها که ژن neuroplastin در آنها از فعالیت نیفتاده بود این کار فراگرفته شده را به خوبی انجام می دادند.
محققان متوجه شدند که از فعالیت انداختن ژن neuroplastin در ارتباطات میان سلول های مغزی آنها اختلال ایجاد می کند و بر رفتار موش ها تاثیر می گذارد.
با این حال محققان متذکر شدند که این یک تحقیق پایه است و برای نشان دادن اینکه آیا neuroplastin در سایر اشکال یادگیری نیز نقش دارد، به تحقیقات بیشتری نیاز است.
وی افزود: در جشنواره محصولات ارگانیک نیز کمیته های بازرسی و کنترل را مستقر کرده ایم و از محصولاتی که به نمایشگاه وارد می شود آزمایش می گیریم. اگر غیر ارگانیک باشد با آنها برخورد خواهد شد.
مدیرعامل سازمان میادین میوه و تره بار شهرداری تهران تأکید کرد: استفاده از محصولات تراریخته در کشور ما به صلاح مردم نیست و باید در این خصوص اقدامات جدید صورت بگیرد.رحیمی بیان داشت: از 5 سال گذشته تمامی محصولات میوه و تره بار و همین طور مواد لبنی و پروتئینی در شهر تهران پایش می شوند و نتایج آن در 4 فصل سال در اختیار اعضای شورای شهر برای دیگر اقدامات قرار می گیرد.
فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان با اشاره به این که عامل تعدادی از تشنج ها در کودکان ژنتیک است، گفت: حدود 30 درصد اختلالات تشنجی در کودکان ناشی از اختلالات ژنتیک است.
وی افزود: در جشنواره محصولات ارگانیک نیز کمیته های بازرسی و کنترل را مستقر کرده ایم و از محصولاتی که به نمایشگاه وارد می شود آزمایش می گیریم. اگر غیر ارگانیک باشد با آنها برخورد خواهد شد.
مدیرعامل سازمان میادین میوه و تره بار شهرداری تهران تأکید کرد: استفاده از محصولات تراریخته در کشور ما به صلاح مردم نیست و باید در این خصوص اقدامات جدید صورت بگیرد.رحیمی بیان داشت: از 5 سال گذشته تمامی محصولات میوه و تره بار و همین طور مواد لبنی و پروتئینی در شهر تهران پایش می شوند و نتایج آن در 4 فصل سال در اختیار اعضای شورای شهر برای دیگر اقدامات قرار می گیرد.
یافته جدید محققان؛
ارتباط ژنتیکی بین اختلال خواب و چاقی
تاریخ انتشار : سه شنبه ۳۰ آذر ۱۳۹۵ ساعت ۰۸:۳۴
خواب و چاقی
طبق گزارش محققان، به نظر می رسد بین بد خوابی و برخی مشکلات پزشکی از جمله چاقی، سندروم پای بی قرار و شیزوفرنی ارتباط ژنتیکی وجود داشته باشد.
روتر در ادامه می افزاید: «دانشمندان از مدت ها قبل رابطه بین اختلالات خواب و این مشکلات را در مطالعات اپیدمیولوژیکی مشاهده کرده اند. اما برای اولین بار است که این ارتباط بیولوژیکی در سطح مولکولی شناسایی شده است.»
در این تحقیق، محققان ژن های نقشه برداری شده بیش از ۱۱۲ هزار نفر را به منظور جستجوی ارتباط بین ژن های شرکت کنندگان و عادات خواب شان بررسی کردند.
محققان مناطق ژنوم مرتبط با انواع گوناگون مشکلات خواب (از جمله بیخوابی و خواب آلودگی بیش از اندازه در طول روز) را شناسایی کردند و سپس آن را به برخی مشکلات پزشکی نظیر سندروم پای بیقرار، شیزوفرنی و چاقی ربط دادند.
کلسترول بالای خون
اما خوب است بدانید که میزان کلسترول خون به سبک زندگی فرد بستگی ندارد، بلکه به ژن های وی مربوط می گردد. هر یک نفر از ۵۰۰ نفر دارای یک نوع جهش ژنتیکی ویژه هستند که باعث به وجود آمدن کلسترول بالای خون می شود. این افراد اگر فقط سبزیجات مصرف کنند نیز همچنان به این عارضه دچار خواهند بود.
لازم به اشاره است که چگونگی انتقال این ژن هنوز معلوم نیست و امیدواریم در آینده ای نزدیک، بتوان این روند را توضیح داد.